Mutacja genu zwiększa ryzyko wczesnego zawału
Fot. Fotolia
Wadliwy gen APOA5 zwiększa poziom lipoprotein bogatych w triglicerydy, przez co jego posiadacze są bardziej narażeni na wczesny zawał - wykazały badania opublikowane w tygodniku "Nature".
Podczas prowadzonych na szeroką skalę badań polegających na sekwencjonowaniu genomu naukowcy z Broad Institute w Cambridge oraz Massachusetts General Hospital skoncentrowali sie na eksonach, odcinkach genów kodujących sekwencje aminokwasów. Przeanalizowano eksony blisko 10 tys. osób, z których połowa przeszła wczesny zawał mięśnia sercowego.
Szczególną uwagę poświęcono genowi LDLR (kodującemu receptor lipoproteiny niskiej gęstości) i APOA5 (kodującemu receptor apolipoproteiny). W przypadku pierwszego genu naukowcy potwierdzili, że mutacje sprzyjają utrzymywaniu się wysokiego poziomu złego cholesterolu. Mutacje w obrębie genu APOA5 powodowały z kolei wzrost poziomu lipoprotein bogatych w triglicerydy, co niezależnie zwiększało ryzyko wczesnego zawału niemal dwukrotnie.
"Wyniki tych badań mówią, że poza poziomem złego cholesterolu (LDL), który, jak wiadomo, zwiększa ryzyko zawału, ważną rolę odgrywają także anomalie w zakresie metabolizmu triglicerydów. Daje nam to lepszy wgląd w biologię choroby i sugeruje potencjalne nowe pola do pracy nad metodami leczenia" - mówi jeden z autorów badań Sekar Kathiresan.(PAP)
koc/ krf
Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.
