Udało się – na razie w laboratorium - za pomocą jednego genu zablokować działanie dodatkowego chromosomu, którego obecność jest przyczyną zespołu Downa – informuje „Nature”.
Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek to 23 pary, czyli w sumie 46 (2 z tych chromosomów to chromosomy płciowe). U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 – bowiem chromosom 21 występuje u nich nie w dwóch, ale w trzech kopiach.
Dodatkowy chromosom powoduje wystąpienie takich objawów zespołu Downa, jak charakterystyczny wygląd, niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do umiarkowanej), problemy z układem krążenia i pokarmowym czy też wczesny rozwój zespołu Alzheimera.
Naukowcom z zespołu dr Jeanne Lawrence (University of Massachusetts Medical School) udało się zablokować nadmiarowy chromosom za pomocą genu XIST, wprowadzonego do hodowanych w laboratorium komórek macierzystych, pobranych od osoby z zespołem Downa.
Gen XIST odgrywa istotną rolę podczas normalnego rozwoju komórek u zarodków płci żeńskiej – blokuje działanie jednego z dwóch chromosomów X.
Autorzy badań zaznaczają, że droga do praktycznego wykorzystania tego rodzaju metod w leczeniu osób z zespołem Downa jest jeszcze daleka (mowa o dziesięcioleciach), jednak do niedawna sam pomysł zablokowania całego chromosomu metodami terapii genowej wydawał się nierealny. Dotychczas naukowcom z trudem udawało się (albo i nie udawało) zablokować pojedynczy wadliwy gen. (PAP)
pmw/ krf/
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
